Наследственные моногенные заболевания и состояния — Страница 4

Исследование гена метилентетрагидрофолатредуктазы, полиморфизм MTHFR (677C>T), без описания результатов врачом-генетиком
2 сентября, 2026
Исследование гена метионин синтазы редуктазы, полиморфизм MTRR (66A>G), без описания результатов врачом-генетиком
2 сентября, 2026
Исследование гена ингибитора активатора плазминогена, полиморфизм PAI-1 (–675 5G>4G), без описания результатов врачом-генетиком
2 сентября, 2026
Полноэкзомное секвенирование — скрининг на носительство рецессивных заболеваний с интерпретацией 18+ (Whole Exome sequencing for the carriage of recessive diseases with interpretation 18+)
2 сентября, 2026
Молекулярно-генетическое исследование гена HLA-B57:01
2 сентября, 2026
Молекулярно-генетическое исследование патологического метилирования гена SEPT9
2 сентября, 2026
Молекулярно-генетическое исследование транслокации гена RET
2 сентября, 2026
Молекулярно-генетическое исследование при гипофосфатазии (ген ALPL)
2 сентября, 2026
Молекулярно-генетическое исследование при семейном медуллярном раке щитовидной железы и синдромах МЭН 1/2 (экзоны 10, 11, 13 — 16 гена RET и экзон 10 гена MEN1)
2 сентября, 2026
Поиск крупных делеций/дупликаций в гене CFTR (с заключением врача-генетика)
2 сентября, 2026