Наследственные моногенные заболевания и состояния — Страница 3

Молекулярно-генетическая диагностика недостаточности антитромбина III при тромбофилии (ген SERPINC1)
2 сентября, 2026
Диагностика транзиентной недостаточности антитромбина III при тромбофилиях (p.Ala416Ser, p.Arg79His, p.Pro73Leu, p.Val30Glu)
2 сентября, 2026
Комплексное исследование недостаточности протеина С, протеина S и антитромбина III при тромбофилии (экзоны 2, 7 гена SERPINC1, экзоны 11, 12 гена PROS1, экзоны 3, 7 гена PROC)
2 сентября, 2026
Статины, фармакогенетика (симвастатин, ловастатин, аторвастатин,питавастатин, правастатин, розувастатин, флувастатин)
2 сентября, 2026
Иринотеркан (ген UGT1A ч.м.)
2 сентября, 2026
Полидактилия 4.73.17.2 SHH м.
2 сентября, 2026
Трихоринофалангеальный синдром 4.83.12 TRPS1 м.
2 сентября, 2026
Пренатальная диагностика спинальной мышечной атрофии в пуповинной крови (с поиском частых патогенных вариантов в гене SMN1) (Prenatal DNA diagnostics ofspinal muscular atrophy)
2 сентября, 2026
Пренатальная диагностика спинальной мышечной атрофии (с поиском частых патогенных вариантов в гене SMN1) в ворсинах хориона (Prenatal DNA diagnostics of spinal muscular atrophy, SMN1)
2 сентября, 2026
Исследование гена фибриназы (или фактора коагуляции XIII), полиморфизм F13 с.103G>T
2 сентября, 2026