Пренатальная диагностика спинальной мышечной атрофии в пуповинной крови (с поиском частых патогенных вариантов в гене SMN1) (Prenatal DNA diagnostics ofspinal muscular atrophy)
Код: 7035ПК
21 600 ₽
НМУ A27.20.001.000.10
Срок: до 17
Описание
Поиск у плода частых патогенных вариантов, ответственных за развитие спинальной мышечной атрофии: делеции в гене SMN1, g.27134 T>G, g.27706-27707delAT, конверсии гена.
Подготовка
Правила подготовки к исследованию
Необходимо предоставить копию заключения с информацией о ранее выявленных вариантах в гене SMN1 у членов семьи.