Пренатальная диагностика спинальной мышечной атрофии в ворсинах хориона (Prenatal DNA diagnostics of spinal muscular atrophy)
Код: 7033ХОР
14 100 ₽
НМУ A27.20.001.000.09
Срок: до 17
Описание
Поиск у плода в гене SMN1 частых патогенных вариантов, ответственных за развитие спинальной мышечной атрофии: делеции в гене SMN1.
Подготовка
Правила подготовки к исследованию
Необходимо предоставить копию заключения с информацией о ранее выявленных делециях в гене SMN1 у членов семьи.