Пренатальная ДНК-диагностика мышечной дистрофии Дюшенна/Беккера в пуповинной крови (Prenatal DNA diagnostics of Duchenne-Becker muscular dystrophy)
Код: 7032ПК
21 600 ₽
НМУ A27.20.001.000.12
Срок: до 17
Описание
Поиск у плода вариантов в гене дистрофина, выявленных у членов семьи (делеций/дупликаций в экзонах 1-79 гена DMD либо точковых вариантов в гене DMD, ответственных за развитие мышечной дистрофии Дюшенна-Беккера)
Подготовка
Правила подготовки к исследованию
Необходимо предоставить копию заключения с информацией о ранее выявленных изменениях в гене дистрофина (DMD) у членов семьи.