Торсионная дистония, тип 1, TOR1A (DYT1) , ч.м
Код: 77711
2 700 ₽
НМУ B03.006.004.002.20
Срок: до 16
Описание
Генетическое исследование направлено на поиск самой частой мутации в гене TOR1A с целью диагностики торсионной дистонии – наследственного заболевания с поражением опорно-двигательного аппарата. Мутации в данном гене приводят также к развитию атипичной дистонии с ранним началом с миоклониями.
Подготовка
Специальной подготовки к исследованию не требуется.
Обязательны к заполнению:
• анкета генетического исследования *;
• направительный бланк;
• информированное согласие.
*Заполнение «анкеты молекулярно-генетического исследования» необходимо для того, чтобы врач-генетик, на основании полученных результатов, во-первых, имел бы возможность выдать пациенту максимально полное заключение и, во-вторых, сформулировать для него конкретные индивидуальные рекомендации.
ИНВИТРО гарантирует конфиденциальность и неразглашение предоставляемой пациентом информации в соответствии с законодательством Российской Федерации.