Мышечная дистрофия Дюшенна/Беккера, поиск делеций и дуплекаций в гене дистрофина, включая измерение уровня КФК м.
Код: 7972ДИСI
7 200 ₽
НМУ A27.05.032
Срок: до 15
Описание
• Проводится анализ наличия делеций и дупликаций всех экзонов гена DMD.
• Точковые мутации в данном анализе не исследуются.
Подготовка
Правила подготовки к исследованию «Прогрессирующая мышечная дистрофия Дюшенна/Беккера (ПМДД), делеции и дупликации гена DMD»
Специальной подготовки к исследованию не требуется. Обязательны к заполнению:
анкета генетического исследования*;
направительный бланк;
информированное согласие.
*Заполнение «анкеты молекулярно-генетического исследования» необходимо для того, чтобы врач-генетик, на основании полученных результатов, во-первых, имел бы возможность выдать пациенту максимально полное заключение и, во-вторых, сформулировать для него конкретные индивидуальные рекомендации.
Инвитро гарантирует конфиденциальность и неразглашение предоставляемой пациентом информации в соответствии с законодательством Российской Федерации.