Полноэкзомное секвенирование — скрининг на носительство рецессивных заболеваний с интерпретацией 18+ (Whole Exome sequencing for the carriage of recessive diseases with interpretation 18+)
Код: 7076
68 500 ₽
НМУ B03.006.004.000.12
Срок: до 38
Описание
Определение носительства патогенных и вероятно патогенных вариантов в генах, отвечающих за развитие наследственных заболеваний методом NGS. Бессимптомное носительство аутосомно-рецессивных аберраций в одном и том же гене у супругов, либо Х-сцепленные варианты могут привести к рождению ребенка с генетической патологией.
Подготовка
Правила подготовки к исследованию
В день сдачи биоматериала не рекомендуется употреблять пищу с высоким содержанием жиров.
Внимание! Исследование проводится только лицам старше 18 лет.
Исследование не следует проводить, если за последние 4 недели пациенту было проведено переливание цельной крови или лейкоцитарной массы или не прошло 120 дней после химиотерапии.
Важно отметить, что некоторые медицинские процедуры, такие как пересадка костного мозга и лечение стволовыми клетками могут привести к неверным результатам. Необходимо сообщать о наличии в анамнезе таких процедур.